Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT)
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (Preimplantation Genetic Testing – PGT) είναι μία διαγνωστική διαδικασία η οποία ελέγχει το γονιδίωμα των εμβρύων για τυχόν ανωμαλίες, διατηρώντας τα παράλληλα άθικτα και διαθέσιμα για μεταφορά και εμφύτευση. Με βάση το είδος της γενετικής ανάλυσης που πραγματοποιείται, το οποίο καθορίζεται από την περιοχή-στόχο της ανάλυσης, υπάρχουν διάφοροι τύποι PGT.
Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Ανευπλοειδία (PGT-A)
Αυτή η διαγνωστική προσέγγιση ελέγχει το έμβρυο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μέσω αξιολόγησης του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Είναι ο πιο συχνά εφαρμοζόμενος τύπος προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου και επιτρέπει την επιλογή μόνο των ευπλοειδικών εμβρύων, δηλαδή των εμβρύων εκείνων που έχουν φυσιολογικά χρωμοσώματα, μέσω μεθόδων γονιδιακής αλληλούχησης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing – NGS).
Η μεταφορά δοκιμασμένων με PGT-A εμβρύων έχει αποδειχθεί πως αυξάνει τα ποσοστά εμφύτευσης, συνεχιζόμενης κύησης και γεννήσεων ανά εμβρυομεταφορά, ενώ ταυτόχρονα μειώνουν τα ποσοστά αποβολών, επομένως βελτιώνοντας συνολικά τα ποσοστά επιτυχίας με μικρότερο αριθμό προσπαθειών.
Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Μονογονιδιακά νοσήματα (PGT-M)
Εξέταση γνωστή και ως Προεμφυτευτική γονιδιακή διάγνωση (PGD) παλαιότερα, το PGT-M δε χρησιμοποιείται τόσο συχνά όσο το PGT-A καθώς έχει πιο συγκεκριμένες ενδείξεις. Το PGT-M ελέγχει για συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε προκαθορισμένα γονίδια του εμβρύου, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση διαφόρων γενετικών νόσων, όπως κυστική ίνωση, μυϊκή δυστροφία, νόσος του Huntington και πολλές άλλες.
Αυτή η εξέταση προτείνεται μόνο σε περιπτώσεις που οι γονείς του εμβρύου πάσχουν από τη νόσο ή είναι φορείς της και δεν πραγματοποιείται σε βάση ρουτίνας.
Στην Ελλάδα, η διεξαγωγή PGT-A ή/και PGT-M ελέγχεται νομικά από την Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και απαιτεί την εκπλήρωση ορισμένων προαπαιτούμενων συνθηκών, μαζί με την έκδοση επίσημης άδειας από την ίδια την Αρχή για κάθε περίπτωση ξεχωριστά. Η χρήση προεμφυτευτικού ελέγχου για την επιλογή του εμβρύου με βάση το φύλο είναι παράνομη στην Ελλάδα.